En génétique, quelques propos sur l’information médicale à caractère familial


L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne n’est en rien un diagnostic classique. Il touche au patrimoine de toute une famille. Il peut concerner, outre l’intéressé, un descendant, des parents, un conjoint, des enfants à naître. Il vaut généralement pour l’avenir. Les affections qu’il révèle, quelquefois très graves, peuvent ou non être traitées.

Dès lors, la question de l’information des membres de la famille se pose. La loi no 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique a mis en place une nouvelle procédure, faisant intervenir l’Agence de la biomédecine. Ce dispositif n’est pas encore en application, à défaut de publication du décret d’application.

Quelles questions se posent ? Quelles réflexions entraînent une telle intervention ?

1. Principes de linformation et de la confidentialité

Tout patient dispose du droit d’être informé sur son état de santé. Le principe a été affirmé par la loi du 4 mars 2002 sur les droits des malades et la qualité du système de santé. L’arti­cle L 1112-1 du code de la santé publique indique le champ des données concernées. Aucun secret ne peut être opposé par le médecin au patient. Les seules exceptions à l’information sont l’urgence, le refus de soins, l’impossibilité d’informer.

* Ce texte a fait l’objet d’une communication de son auteur au 23e Sémi­naire de génétique clinique Pierre-Royer, Responsabilités et médiation en Génétique, 14 mars 2007.

Vis-à-vis de son entourage et de tout tiers, le patient a droit au respect de sa vie privée et du secret des informations le concernant. Là encore le principe a été intégré dans le code de la santé publique par la loi du 4 mars 2002 (art. L 1110- 4). Il figure depuis fort longtemps dans le code pénal et sa violation est source de poursuites pénales (art. 226-13).

Seul un texte de loi peut permettre une dérogation au secret et la levée de la confidentialité par le médecin. Il a été jugé que le médecin, autorisé à parler par le patient, n’est pas pour autant délié du secret (Ch. Crim. 19 déc. 1885, aff. Watelet, D. 1885, p. 347; CE 28 mai 1999, aff. Tordjemann, no 189057).

Pour la famille, les proches et la personne de confiance, la seule exception au secret est prévue par l’alinéa 6 de l’article L 1110-4 CSP. En cas de diagnostic ou de pronostic grave, le secret ne s’oppose pas à ce que ces tiers reçoivent les informa­tions nécessaires destinées à leur permettre d’apporter un sou­tien direct à l’intéressé, sauf opposition de sa part. Seul un médecin peut délivrer, ou faire délivrer, sous sa responsabilité, ces informations.

2. Information et confidentialité lors dun examen des caractéristiques génétiques

Des règles particulières, davantage protectrices des person­nes et de leur sécurité sanitaire, sont posées.

Elles concernent tout d’abord les médecins qui pratiquent de tels examens. L’Agence de la biomédecine agrée les praticiens habilités à les réaliser (art. L 1131-3 CSP). Ensuite, seul le

 

médecin prescripteur de l’examen peut communiquer les résul­tats à la personne qui a sollicité l’examen (dern. al. art. L 1131- 1 CSP). Le lien avec le médecin spécialiste est renforcé.

L’intéressé a droit à l’information dans les conditions de droit commun précédemment rappelées. Mais, il consent expressément à l’examen (art. 16-10 c. civ.) et le consentement mentionne les finalités de l’examen. Il peut retirer son consen­tement à tout moment.

Le refus de connaître les résultats peut être affirmé par l’intéressé. Certes, l’article L 1111-2 du code de la santé publique, indique «La volonté d’une personne d’être tenue dans l’ignorance d’un diagnostic ou d’un pronostic doit être respectée, sauf lorsque des tiers sont exposés à un risque de transmission ». Mais dans le cas présent, le danger couru par la parentèle ne paraît pas pouvoir être assimilé à une transmis­sion.

Au regard des particularités du diagnostic, la question de l’éventuelle révélation des résultats de l’examen des caractéris­tiques génétiques aux membres de la famille est essentielle. Les parents par le sang sont concernés. Le conjoint peut l’être éga­lement, au travers d’une descendance future.

La question n’est pas nouvelle. Ces dernières années, elle a été débattue à propos du VIH et de la psychiatrie. Puis elle a été évoquée en génétique. Elle a entraîné des réflexions qui méritent d’être ici rappelées.

2.1. VIH et information de tiers

En 1995–1996, deux groupes de travail1 travaillaient à la question de savoir s’il convenait pour le médecin de révéler à un proche, essentiellement le conjoint ou le compagnon ou la compagne, une telle maladie faisant courir un danger ?

Certes, la question est différente de la présente espèce. Ici le risque s’étend à tout le lignage, même futur, alors que seuls les partenaires sexuels sont concernés par le VIH.

Néanmoins, la problématique est de même nature. Peut-on exiger la rupture du secret au bénéfice de tiers, menacés par un danger sanitaire ?

Les conclusions des deux groupes étaient identiques sur le nécessaire maintien du secret, afin de ne pas ruiner la confiance du patient dans son médecin. La motivation était la même.

Néanmoins, le « groupe Henrion » prévoyait à titre excep­tionnel, en tout dernier recours, que le médecin pouvait décider de lever le secret sans tomber sous le coup d’une sanction pénale. Il s’adresserait à deux ou trois confrères spécialement compétents en ce domaine, choisis sur une liste préétablie, pou­vant apprécier et attester de la gravité du péril. Bien entendu, les textes en matière pénale auraient dû être modifiés en consé­quence. Cette proposition n’a jamais eu de suite.

En psychiatrie, le risque a été évoqué à cette occasion. Mais jamais il n’a été admis la moindre exception au secret de la part du psychiatre.

1 Le premier, missionné par le ministre chargé de la Santé, était présidé par Louis René, alors président du CNOM ; le second par Roger Henrion au titre de l’Académie de Médecine. 2.2. Avis du CCNE du 24 avril 2003 en matière génétique

Cet avis est intitulé « À propos de l’obligation d’informa­tion génétique familiale en cas de nécessité médicale » (no 76, 24 avril 2003).

Il est fait état de la « tension éthique » dans les situations où des potentialités d’intervention existent.

Saisi par le ministre de la Santé dans le cadre des travaux de révision bioéthique, le Comité :

  • met l’accent sur le secret et analyse la règle «en l’absence de bénéfice médical de l’information », puis « en présence d’un bénéfice médical potentiel de l’information » ;
  • prône toujours le maintien du secret pour le médecin, en insistant sur le risque de « rupture du climat de confiance » entre l’intéressé et le médecin, ce qui pourrait dissuader «des personnes incertaines de leur statut géné­tique de consulter des spécialistes » : « la préservation d’un dialogue singulier confiant donnera au médecin les meilleures chances de convaincre son patient de la nécessité d’informer ses collatéraux du risque génétique qu’ils pour­raient encourir» ;
  • insiste sur la nécessaire qualité de la relation qui condi­tionne «le déroulement d’un dialogue approfondi », et sur le « temps nécessaire » à la réflexion de l’intéressé ;
  • souligne l’intérêt de «procédures adaptées » dans le cadre du strict respect du secret.

3. Nouveau dispositif, issu de la loi du 6 août 2004

Le législateur s’est préoccupé de l’information génétique familiale. Il a introduit dans le code de la santé publique les alinéas 3, 4 et 5 de l’article L 1131-1, prévoyant une procédure spécifique devant aider à informer la parentèle, et faisant inter­venir l’Agence de la biomédecine. C’est là une procédure unique, jamais utilisée jusqu’alors.

Une condition est posée par le texte. Le diagnostic doit révéler une maladie génétique grave.

La procédure à suivre par le médecin ayant fait l’examen et devant délivrer le diagnostic est décrite. Le spécialiste informe la personne des risques que son silence fait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés, dès lors que des mesu­res de prévention ou de soins peuvent être proposées à ceux-ci. Il lui revient de fournir ainsi une nouvelle information.

Il remet un document écrit, résumant les risques. L’intéressé atteste de cette remise. Le texte précise que l’obligation d’information du médecin réside alors dans cette délivrance.

L’intéressé dispose d’un choix. Il peut, et non doit, choisir d’informer sa famille par la procédure de l’information médi­cale à caractère familial. Ici limite de responsabilité.

S’il décide qu’il en est ainsi, le texte décrit les missions de chacun et la circulation des données.

L’intéressé indique au médecin le nom et l’adresse des membres de sa famille dont il dispose, en précisant le lien de parenté qui les unit.

Le médecin transmet ces informations à l’Agence.

 

Celle-ci informe, par l’intermédiaire d’un médecin, lesdits membres de l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, et des modalités leur per­mettant d’y accéder.

Un décret d’application pris en Conseil d’État doit préciser les modalités de recueil, de transmission, de conservation et d’accès à ces informations. Au jour de la rédaction du présent article, ce décret n’est pas publié. Les précisions sur le dérou­lement concret de ce mécanisme d’information restent en conséquence à élaborer. Nulle application pratique n’est encore en place.

4. Questions à débattre

Les généticiens peuvent connaître plusieurs situations lorsqu’ils ont à délivrer le résultat d’un examen des caractéris­tiques génétiques : l’intéressé accepte de parler seul à sa paren­tèle. Ou l’intéressé accepte de parler à sa parentèle, mais en présence et avec le médecin ; tous dialoguent alors avec l’aide du praticien. Ou encore la personne ne veut rien dire et demande au médecin de le faire, en son absence ; la plus extrême prudence s’impose, le patient ne déliant pas le méde­cin du secret. Il se peut aussi que l’intéressé ne veuille rien savoir. Enfin, il ne veut rien dire, et refuse toute aide.

Prochainement, sous réserve de publication du texte d’appli­cation, les médecins connaîtront une situation nouvelle. L’inté­ressé accepte la procédure prévue par la loi nouvelle, faisant intervenir l’Agence de la biomédecine.

Ce dispositif veut tout à la fois préserver la liberté de la personne, maintenir le secret, et aussi permettre une aide pour parvenir à informer les membres de la famille. Pour cela, une levée très partielle du secret est organisée par la loi nouvelle. Sur accord de l’intéressé, des informations sont transmises sur des tiers par le médecin à l’Agence de la biomédecine, qui les traite comme indiqué dans la loi.

La lecture du nouveau texte entraîne plusieurs questions. Ainsi, que faut-il entendre par diagnostic génétique grave ? Lorsque rien ne peut être fait en matière de prévention ou de soins, l’information sur les risques est-elle atténuée ? Par ail­leurs, quelles informations doivent être précisément transmises par le généticien à l’Agence ? S’agit-il seulement des données administratives (nom, adresse, lien de parenté) sur les membres de la famille, fournies par l’intéressé ? Ou faut-il aller au-delà et transmettre le diagnostic génétique ? Quel sera le médecin intermédiaire chargé par l’Agence d’informer les membres de la famille ?

Un travail essentiel de réflexion reste à faire afin d’apporter une réponse à ces premières interrogations. D’autres questions ne manqueront pas d’apparaître lorsque la pratique sera en place.

En l’état, sur la base de quelques règles majeures, les pre­mières orientations se dessinent, qui peuvent être les suivants.

Le secret médical et la confidentialité prévalent toujours. Le médecin ne divulgue jamais seul aux membres de la famille l’information génétique. Un certain nombre de situations peu­vent se présenter à lui. Il les traite en respectant la confidentia­lité.

Le dialogue initial est primordial. L’objectif doit être que l’intéressé accepte d’informer lui-même les membres de sa famille. Le médecin peut y aider tout en respectant la règle du secret.

S’il en est ainsi, le recours à l’information génétique fami­liale reste une voie exceptionnelle.

Elle obéit à de strictes règles de formalisme qu’il reste à tracer dans un décret et, cela est souhaitable, dans un Guide bonnes pratiques. Ces documents devront imposer des procé­dures, attribuer à chacun un rôle précis, et fournir des modèles type d’information (information donnée par le médecin sur la procédure d’information médicale familiale, formulaire de transmission du médecin à l’Agence, modèle d’information de l’Agence aux membres de la famille…).

Ce n’est qu’au prix d’une telle discipline qu’une nouvelle modalité d’information, intervenant dans un domaine particu­lièrement délicat, pourra être utilisée sans crainte, notamment en termes de responsabilité par chacun des acteurs concernés.

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